El 29 de febrero, un día único en el calendario, se celebra el Día Mundial de las llamadas Enfermedades Raras para impulsar una movilización global que permita posicionar la realidad de estas patologías en la agenda pública.
Desde su puesta en marcha en 2008, cada vez más países se han sumado a esta iniciativa hasta llegar a 106 el año pasado. En España, desde Feder se impulsa la campaña global de la mano de la alianzas europea, iberoamericana e internacional: EURORDIS, ALIBER y RDI, respectivamente.
De acuerdo con la OMS, la prevención no solamente es «prevenir la aparición de la enfermedad, sino también detener su avance y atenuar sus consecuencias una vez establecida». De esta forma, la prevención no es solamente que la enfermedad no aparezca; también es identificarla lo antes posible y actuar cuanto antes para evitar que se agrave.
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), este año cumple su 25 aniversario en su objetivo de aglutinar a las asociaciones de pacientes para luchar por los avances asistenciales, terapéuticos y en investigación, y de Orphanet, portal de referencia, desplegamos información de A a la Z y también algunos ejemplos de estas enfermedades.
Atención especializada para los pacientes con profesionales formados, terapias innovadoras, estimulación temprana y ayudas para afrontar el coste de la enfermedad.
Acromegalia: una enfermedad causada por un exceso de secreción de la hormona del crecimiento que si se produce durante la infancia y adolescencia puede derivar en gigantismo.
Son enfermedades minoritarias, afectan a menos de 5 por cada 10.000 habitantes.
Muchas de estas patologías son incurables.
Coats, enfermedad: una pérdida progresiva de la visión, afectando en el 80 % de los casos a los varones e iniciándose en la niñez y en la juventud.
Es uno de los principales retos ya que la media de tiempo para conseguir un diagnóstico se sitúa en 6 años. Además, en un 20 % de los casos pasan 10 o más años hasta lograr el diagnóstico.
Duchenne, síndrome: La atrofia y la debilidad degenerativa de los músculos son las características principales de la distrofia muscular propia de esta enfermedad neuromuscular.
La espasticidad o rigidez de los músculos es uno de los síntomas comunes en enfermedades con afectación neurológica.
Esclerosis tuberosa: Tumores, la mayoría benignos, que pueden multiplicarse en diferentes órganos del cuerpo, como el corazón o los pulmones, provocando todo tipo de enfermedades colaterales.
La FEDER tiene el objetivo de promover los derechos de quienes conviven con una enfermedad rara y en búsqueda de diagnóstico, generando estrategias que contribuyan a mejorar su calidad de vida.
La mayoría de las enfermedades raras tienen su origen en una anomalía genética.
Son terapias innovadoras que se dirigen exclusivamente a diagnosticar, prevenir o tratar a pacientes con enfermedades minoritarias y que carecen de tratamiento alternativo.
Hemoglobinuria paroxística nocturna: enfermedad ultrarrara de la sangre que destruye los glóbulos rojos a causa de la mutación de un gen. La anemia intensa es el síntoma principal.
Es otro de los desafíos en el abordaje de las enfermedades raras al tratarse de enfermedades que afectan a pocas personas.
Insomnio Familiar Letal, extraña enfermedad que incapacita para conciliar el sueño, un síntoma que se acrecienta hasta que el enfermo vive en un estado entre la vigilia y el sueño, una sentencia de muerte tras dos o tres años de insomnio y degeneración cerebral.
La enfermedad condiciona, si las hubiera, las oportunidades laborales y la calidad de vida de los afectados.
Ejemplo de una enfermedad con la letra K es el síndrome de Kleefstra, de origen genético, caracterizado por discapacidad intelectual, hipotonía infantil, retraso severo del lenguaje expresivo, trastorno del espectro autista y dismorfismo facial característico, asociado a otros signos clínicos.
La reina Letizia participa en las reuniones de trabajo de FEDER y ha presidido históricamente el acto central del Día Mundial de las Enfermedades Raras dando voz y visibilidad a estas patologías.
Hay algunas enfermedades raras que solo afectan a las mujeres, por lo general por afectaciones en alguno de los dos cromosomas sexuales X.
Menkes, síndrome: se caracteriza por una degeneración sistémica progresiva y anomalías del tejido conectivo por una mala distribución del cobre que no llega al cerebro y a otros órganos.
Mutación de un gen que aparece en un individuo sin que sea herencia genética de ninguno de sus padres.
Más de 3 millones de personas padecen en España algunas de las enfermedades raras. Se estima que hay más de 7.000.
Portal de información de referencia sobre enfermedades raras, tratamientos e investigación. Integrado por un consorcio de 40 países.
Las organizaciones de pacientes son el motor de la atención, la investigación y la transformación social en enfermedades raras. Este año, la familia FEDER cumple 25 años.
Piel de mariposa: se caracteriza por la formación de heridas y ampollas en la piel al mínimo roce, ya que las personas afectadas carecen de las distintas proteínas que hacen que la piel no se pegue correctamente al cuerpo.
La igualdad en la atención y acceso a los medicamentos es una de las principales reivindicaciones de los afectados.
Registro que proporciona información sobre las enfermedades raras que sirve para orientar la planificación y gestión sanitaria y la evaluación de las actividades preventivas y asistenciales.
Rett, síndrome: Esta patología, causada por la mutación de un gen en el cromosoma X y mayoritaria en niñas, ataca al sistema nervioso central. Las órdenes del cerebro o no llegan, o no lo hacen correctamente.
Muchas enfermedades raras son síndromes, conjunto de síntomas que caracterizan una enfermedad o un estado determinado y que se suceden en el tiempo y en la forma.
Sanfilippo, síndrome: La mutación de un gen causa la deficiencia de una enzima (sulfamidasa) necesaria para descomponer materiales complejos que el cuerpo ya no necesita y que al no ser eliminados acaban acumulándose en las células, esto provoca daños fundamentalmente neurológicos, una especie de demencia infantil.
Los medicamentos de terapia génica, que se dirigen a los genes mutados, se convierten en la esperanza de algunas enfermedades raras, especialmente las causadas por la alteración de un solo gen.
Existen casos de enfermedades raras que solo se conocen por un único caso.
En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35 % de las muertes antes de un año.
Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales XX que contienen material genético.
Los hombres tienen el cromosoma XY con su correspondiente material genético.
En la Z de este abecedario de enfermedades raras explicamos la enfermedad de Zellweger o síndrome cerebro-hepato-renal. Una anomalía genética causa disfunciones en los orgánulos celulares esenciales para los procesos metabólicos. Los afectados presentan anomalías cerebrales, insuficiencia hepática y una apariencia facial distintiva.