El síndrome de Down no es una enfermedad, es una alteración genética, que se produce por la presencia de un cromosoma extra. Las personas con esta condición tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21.
El síndrome de Down recibe su nombre por el médico británico, John Langdon Haydon Down, que en 1866 describió por primera vez las características clínicas, aunque desconocía las causas de esta condición. La trisomía 21 no sería descifrada hasta 1958 por el genetista francés Jérôme Lejeune.
La razón de que el 21 de marzo sea la fecha escogida, radica en que es el día 21 del mes número tres, lo cual simboliza la trisomía del cromosoma 21, originaria del Síndrome de Down.
Hasta ahora no hay explicación de por qué existe material genético extra en estas personas, aunque se sospecha que puede deberse a un proceso de división defectuoso que da como resultado un cromosoma más, llamado trisomía 21.
Existen factores de riesgo que indican una mayor probabilidad de que se desarrolle: Edad avanzada de la madre, que los padres sean portadores de la translocación genética para el síndrome de Down y haber tenido un hijo con esta condición.
La consecuencia más evidente de esta condición es un desarrollo incompleto a nivel cerebral, que provoca discapacidad intelectual y algunos trastornos físicos, que afectan el sistema digestivo y también provoca daños en el corazón.
Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:
• Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
• Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
• Cuello corto
• Orejas pequeñas
• Lengua que tiende a salirse de la boca
• Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
• Manos y pies pequeños
• Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
• Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
• Tono muscular débil o ligamentos flojos
• Estatura más baja en la niñez y la adultez
Las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones. Ciertas patologías asociadas pueden ser congénitas y otro producto de la edad. Estas son algunas de las más destacadas.
• Cardiopatías congénitas.
• Patologías gastrointestinales.
• Trastornos del sistema inmune.
• Apnea del sueño.
• Obesidad.
• Problemas en la columna vertebral.
• Leucemia infantil.
• Enfermedad de Alzheimer en la edad adulta.
• Problemas de audición y de visión.
La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos.
La esperanza de vida media de las personas con síndrome de Down ha pasado en las últimas tres décadas de 30 años a más de 60.
Las personas con Síndrome de Down deben gozar de los mismos beneficios y privilegios que la mayoría de las personas en todos los ámbitos de la sociedad. Su derecho a la igualdad, oportunidad, y felicidad plena, son inalienables, y pueden ser incorporadas a la vida social, desempeñando múltiples actividades eficientemente.